为全面贯彻落实党的十九大“实施健康中国战略”各项要求，创新医联体形式，医学遗传中心作为全省出生缺陷防控综合干预、产前诊断技术指导及技术培训等多个省级中心的龙头机构，怀着崇高而强烈的责任感和使命感，于2018年7月7日成立出生缺陷与产前诊断专科联盟，旨在建立“出生缺陷精准防控、母胎健康保驾护航”之盟，充分发挥我院产前诊断中心（医学遗传中心）的技术平台优势，秉持着“双向扶持，共赢提高”的策略，携手专科联盟单位一起提升和发展全省妇女儿童健康水平、降低孕产妇和新生儿死亡率、出生缺陷率。

作为广东省产前诊断技术指导中心，科室以出生缺陷与产前诊断专科联盟建设为抓手，广泛开展基层交流与合作，构建产前筛查与产前诊断基层服务网络。开展的具体工作如下：

1.专科联盟建设：规范出生缺陷与产前诊断专科联盟组建程序，扩充联盟单位，由科室专人“点对点” 对接各家联盟单位具体转诊咨询需求，建立 “医疗质量监控-医学继续教育-管理能力提升”三位一体的模式。至2021年年底已签约挂牌36家单位，成员分布省内外：8家市级人民医院，15家市级妇幼，13家区级妇幼机构；强化基层医务人员能力培养，选派专家团队前往基层坐诊、查房、带教，提升服务能力，指导疑难病例讨论，巡诊接诊患者：748人次，会诊及疑难病例讨论51人次，手术示教2次，业务讲课3次，联合申报科研课题1项，接收各成员单位进修培训41人,以医院优质医疗技术和特色品牌为核心，推进优质医疗资源下沉。

2.基层网络建设，共享医疗资源，年接受基层网络单位医学标本委托检测量80537例，其中专科联盟单位医学标本委托检测量36066例。面向基层与群众，在全省建立完善产前筛查与诊断网络，覆盖全省200余家医疗机构，年转运患者8万余人次，转运标本约20万余份；每年完成唐氏筛查达10万余例，地贫基因筛查2.5万余例；近十年来，通过产前基因诊断避免了2500余例重型地贫患儿和1500余例唐氏宝宝出生，挽救了4000余个家庭的幸福，为社会节约直接经济负担40个亿。

3.落实分级诊疗服务，积极推进远程预约与双向转诊，明确双向转诊范围、程序和保障，搭建双向转诊信息平台，开通远程患者转诊绿色通道。设立专员对接专科联盟医疗机构转诊需求，与联盟单位建立远程会诊平台、开通联盟微信群病例咨询、转诊手术预约平台等多种形式方便基层患者转诊，2021年基层转诊病例51846例。

4.远程协作，大力开展远程协作，扩大协作范围，与36家专科联盟单位建立远程医疗协作网。丰富协作内容，开展远程手术预约、远程超声预约、远程多学科会诊以及常态线上转诊，沟通疑难病诊断信息。2021年远程预约手术490例，远程会诊49例。

5.以管理团队为纽带，带动优质医疗资源下沉，每月派驻专家从事专科门诊，参加日常诊疗，进行技术指导，指导开展新技术新项目指导，提高基层服务能力，将适宜技术推广到基层，建立长期稳定的合作关系。

6.学术交流培训，科室举办国家、省级学术会议，牵头撰写了4个团体标准，11个联盟单位参与团标的修改工作，举办了4场产前诊断技术团标培训会，此规范的发布对我省产前诊断技术发展具有里程碑意义。每月定期举行基层病例反馈交流会，实时解答并指导基层转诊疑难病例的诊疗，举办了2场专科联盟总结会议并对10个优秀专科联盟单位进行了表彰，20期交流会共反馈讨论交流300个疑难病例，参与交流专科联盟医务人员近1000人次，提升联盟单位在产前诊断机构规范。通过不间断的学习、病例讨论，在产前诊断临床实践中发现问题，通过及时反馈获取专业指导，提高遗传咨询具体病例咨询能力，对于提升全省出生缺陷与产前诊断服务水平、应对医改挑战有着重要意义。