一、 科研 

1、课题立项：近5年共获得科研立项43项，其中包括国家级3项（国家科技部重点研发专项、国家自然科学基金）、省部级6项（广东省产前筛查与诊断工程技术研究中心、广东省自然科学基金、广东省科技厅）、厅局级29项（广东省医学科研基金、广州市科技局、广州市中医药局）多项高层次课题。

2、科研论文：近5年在国内外核心期刊发表论文共283篇，其中发表SCI收录论文65篇，总影响因子175.91，在影响因子＞5分的国外期刊发表学术文章5篇，在中华系列杂志发表学术文章33篇。

3、国家专利：共获得国家专利15项，其中发明专利5项，实用新型专利10项。

4、技术规定及著作：牵头制定了《广东省产前诊断质量评估标准2018/2020版》行业规范及参与撰写《广东省地贫防控项目工作方案》及年度工作方案、《地贫实验室检测技术规范》及实验室体系建设和考核标准、主编《地中海贫血的预防控制》、参与制定《广东省产前诊断技术管理办法》及配套文件、《地中海贫血产前诊断技术规范》多部专著。

5、科技成果：共获得省级科技成果认定3项，包括《微卫星DNA分析技术快速产前诊断常见染色体病》《富集孕母血浆中cfDNA的新方法学探索及其在无创性产前诊断中的应用研究》《面向出生缺陷筛查的染色体分析关键人工智能技术及应用》

6、科技奖励：在科室带头人的领导下，中心陆续获得广东省科技进步二等奖1项、广东省医学科技奖三等奖1项、国家科学技术进步奖二等奖1项、国家教育部科技进步奖二等奖1项、广东省科学技术奖一等奖1项和广州市科技进步奖一等奖1项等多项科研荣誉。

二、 教学

1、住院医师规范化培训：自2014年成为全国首批遗传咨询住院医师规范化培训基地以来，科室一直致力于培养合格的、优秀的临床医师，至今拥有省级以上住院医师师资资格共24名，至今共培养住院医师11名。

2、进修生教学：自2005年成为首批卫生部产前诊断技术及师资培训基地、2017年成为省级产前诊断专项技术指导中心以来，近5年科室共培养包括遗传咨询、分子遗传、生化免疫、细胞遗传、医学影像、产前诊断护理专业的来自全国各地的进修生共1064名，同时作为广东省地中海贫血防控项目培训基地，累计培训地贫防控专项人才200余名。

3、研究生培养：作为暨南大学妇产科学的博士学位培养点、广州医科大学妇产科学产前诊断专业方向的硕士学位培养点，目前共有研究生导师3名、博士生导师1名，累计培养硕博研究生24名，皆在产前筛查与诊断、遗传病诊疗方面从事相关工作。

4、继续教育培训班及会议：近5年共举办国家级、省级培训班及会议共23次。同时连续三年作为全国和广东省出生缺陷防治人才培训项目培训基地，负责全国出生缺陷防治人才培训项目在广东省的项目落实和整体组织实施，项目覆盖全省21家地市，累计培养570名产前诊断与出生缺陷防控基层人才。

三、 学科建设

1、行业标准：牵头制定了4项产前筛查和产前诊断领域行业标准，包括《产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读及报告规范》《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》《染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询》。

2、社会任职：科室成员在国家级和省级医学会、医师协会及专业委员会等社会任职达80余人次，其中尹爱华主任担任国家产前诊断技术专家组专家、广东省地贫防控专家组组长、中国医师协会遗传医师分会常务委员兼青年委员会副主任委员、中国优生科学协会常务理事兼出生缺陷防控专业委员会副主任委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会常务委员兼青年委员会主任委员、广东省医学会产前诊断分会副主任委员和医学遗传分会常务委员、广东省地中海贫血防治协会副会长兼诊断专业委员会主任委员、广东省妇幼保健协会常务理事兼任产前诊断技术专家委员会主任委员等多个学术任职。

3、科室及个人荣誉：在科室成员的不断努力下，科室至今获得国家级和省级荣誉奖励30余项，包括金蜗牛奖罕见病医学贡献奖、重大公共卫生服务项目组织实施先进集体；尹爱华主任获得国务院政府特殊津贴、广东省医学领军人才、广东省杰出青年医学人才、第二届中国出生缺陷干预救助基金会青年学者奖等荣誉。

四、目前面上项目

1、广州市出生缺陷产前筛查、产前诊断免费干预项目
为进一步提高出生人口素质，广州市财政经费支持自2012年4月开始实施广州市人口出生缺陷重点病种免费产前筛查诊断项目。我院（当时三个院区均启动产前筛查服务）于2012年4月即全面执行广州市的出生缺陷干预项目，我中心负责提供免费出生缺陷产前筛查、产前诊断服务。共承担广州市越秀区、白云区、番禺区、海珠区、黄埔区、南沙区、花都区等七个区域的免费产前筛查和诊断，建立绿色就诊通道，项目的服务人群由户籍孕妇扩大到常住人口孕妇，新方案病种筛查扩大至常见染色体非整倍体疾病，将无创基因产前检测技术纳入项目范围。

2、 广东省地中海贫血干预和出生缺陷综合防控项目
通过每年度组织“世界地贫日”系列活动，免费发放《地贫健教读本》245万 册，宣传挂画16万 张，地贫宣传教育光碟5.72张，地贫防治知识宣教工作得到加强，广大群众地贫防控意识得到增强，营造了全社会更加重视支持地贫防治工作的良好氛围。通过义诊宣教、帮扶指导、开展培训班、室间质评等活动，建立三级地贫检测实验室体系，进一步提升基层妇幼保健机构能力和水平，提高基层医务人员出生缺陷防治专业技能和促进科室发展，从而更加方便服务当地群众。干预对象综合干预健康档案全省互联共享，有效的掌握了项目进展和个案追踪，避免了重复补助导致的财政经费浪费。同时，也成为婚前、孕前、孕产期和儿童期出生缺陷综合防控项目全生命周期整合管理的重要手段。建立省、市、县三级出生缺陷干预中心，重型地贫、严重致死致残出生缺陷儿出生率逐年下降。

3、全国出生缺陷防治人才培训项目
2019年我中心成功申报首次成为全国出生缺陷防治人才培训基地，负责全国出生缺陷防治人才培训项目在广东省的项目落实和整体组织实施。至2021年，我院已连续三年成为全国出生缺陷防治人才培训基地，中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心和深圳市妇幼保健院为培训协同单位，项目学习分为理论培训、实地进修、线上学习三大部分。项目覆盖全省21家地市，累计培养570名产前诊断与出生缺陷防控基层人才，其中实地进修部分我院承担了一半以上项目学员的实地进修。通过对出生缺陷防治专业人员进行系统化、规范化培训，提高出生缺陷预防、筛查、诊断、干预、治疗等各环节服务能力和技术水平，加强公共卫生与临床医学复合型专业人才队伍建设。

4、全省产前筛查与产前诊断技术质量控制工作
进一步加强产前筛查与诊断质量管理，做好出生缺陷防控全服务流程质量管理，受省卫生健康委妇幼处委托，作为牵头单位承担了省卫健委组织的《广东省产前诊断质控方案》起草和修订工作，并负责开展全省2020年产前诊断机构和2021年产前筛查和产前诊断机构质量控制工作的组织实施。质量控制首次采用线上评估和现场评估相结合的方式，对传统唐氏综合征筛查技术、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）、产前超声诊断等技术进行质量管理，进一步强化了我省产前诊断技术事中管理，督促产前诊断技术服务机构依法执业、规范服务，提高了我省产前诊断技术服务质量。