医学遗传中心

我中心1994年开展介入性产前诊断工作,现开展羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛活检术。其中穿刺成功率为99.9%。绒毛穿刺术术后流产率为0.2%,羊膜腔穿刺术术后流产率为0.05%,脐静脉穿刺术术后流产率为0.3%,远低于世界报道的1%的风险值。以2020年为例,中心全年完成1266例绒毛取材术、5287例羊膜腔穿刺术、1415例脐静脉穿刺术,具有丰富的诊疗经验。

什么产前诊断?
  
产前诊断又称为胎儿宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胎儿信息,目的是诊断胎儿是否存在严重疾病,并及时提高诊疗措施。 

什么叫介入性产前诊断?
 介入性产前诊断,俗称抽绒毛、抽羊水、抽脐血,是医生在超声实时监控子宫内胎儿情况下,避开胎儿,选好合适的穿刺位置,在超声引导下经孕妇腹部穿刺采集相关样本(绒毛、羊水、脐血),送入实验室进行各种细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查,进行染色体诊断或基因诊断。

哪些孕妇需要行介入性产前诊断?
1. 高龄(预产期年龄35岁以上)
2. 唐氏筛查高风险的孕妇
3. 夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇
4. 产前超声检查发现胎儿发育异常
5. 夫妇一方为染色体异常孕妇
6. 家族中有遗传病史
7. 不良生育史(生育过不好的孩子,有自然流产史,有不明原因胎死宫内)
8.胎儿宫内感染风险的孕妇
9.医生根据临床评估认为胎儿有异常风险的孕妇
10.羊水过多或羊水过少

介入性产前诊断的种类和时间?
主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术三种类型。

1、绒毛活检术一般在孕11—14周进行,是在超声引导下经孕妇腹部穿刺进入胎盘中,抽取胎盘内少量的绒毛组织进行实验室相关检查。绒毛活检术可以早期诊断胎儿是否异常,但存在5%染色体培养失败及1%胎盘嵌合,可能需再行羊膜腔穿刺术。

2、羊膜腔穿刺术16周之后就可以进行,是在超声引导下经孕妇腹部穿刺进入羊膜腔中,抽取少量羊水标本进行染色体核型分析、染色体微阵列分析和各种单基因遗传病诊断及病毒检测,其准确性及安全性均较高,被誉为介入性产前诊断的金标准  

3、静脉穿刺18周后就可以进行,是在超声引导下经孕妇腹部穿刺进入胎儿脐带血管,抽出脐带血,进行胎儿遗传学检测、致畸病毒、生化及血常规检测,可以较全面检测胎儿各项指标,部分检测项目出报告时间比羊水检测更快。

介入性产前诊断手术会不会很疼痛?
除绒毛针稍粗疼痛稍增加外,羊膜腔及脐静脉的穿刺针均很细,穿刺时均与平时打针抽血的疼痛程度相似。手术时间一般为2分钟左右,均不需要麻醉。因个体痛阈差异,少数孕妇在手术的过程中会感到不适,大多数孕妇会在手术之后可很快恢复正常的活动。

与平时打针抽血的疼痛程度相似,属于轻度疼痛(疼痛程度介于1到2之间)。手术时间一般为2分钟左右,均不需要麻醉。

介入性产前诊断术后会有多大的风险发生胎儿的流产?
介入性的产前诊断术最常见的风险就是引起胎儿流产,我中心1994年开展介入性产前诊断工作,穿刺成功率为99.9%。绒毛穿刺术术后流产率为0.1%,羊膜腔穿刺术术后流产率为0.05%,脐静脉穿刺术术后流产率为0.1%,远低于世界报道的流产风险率。此外还可能引起脐带、胎盘渗血、胎儿心动过缓、宫内感染等,但发生几率很低。

介入性产前诊断需要预约吗?
作为一种有创性的产前诊断手段,首先需要经产前诊断医生进行咨询、评估胎儿情况,若有产前诊断指征者,需要术前完善超声、血常规、传染病、血型、凝血、新冠核酸等相关检查,如无异常,方可预约手术。也可按照网上手术预约的要求,完善相关检查,进行网上预约,预约方法请微信关注“广东省妇幼医学遗传中心”公众号。

介入性产前诊断术前有哪些注意事项?
1. 介入性产前诊断手术前均无需空腹,手术当日正常饮食。
2. 需按预约时间内携带相关资料(门诊病历、超声报告、血常规、血型、地贫、传染病、凝血、新冠核酸等验单),当天门诊一楼现场挂产前诊断“手术医生”号,再至产前诊断门诊护士站报到,护士安排医生进行临床资料审核及病历书写,在手术知情同意书签字,缴费后在产前诊断中心护士站报到测量体温、血压,等候手术。如果在预约时间内您未准时到达,或预约时间与实际孕周不符,您的手术时间将被重新安排。
3. 若术前出现腹痛、阴道流血、发热等症状、或其他原因不能参加预期的手术,请及时通知我们,可对手术时间重新预约。
4. 可携带牛奶、点心或巧克力等用于补充能量。

介入性产前诊断术后有哪些注意事项?
1、手术结束后,不要急于离去,休息30分钟左右无特殊不适方可离去,外地病人当晚最好在本市住宿。 
2、如术后出现腹部疼痛、阴道流血或流水的情况,请就近医院产科急诊检查。
3、术后休息一周,不宜进行剧烈运动和体力劳动,禁止性生活。3天后请回本院或当地医院就诊听取胎心音,了解胎儿宫内情况。
4、请留意领取报告单时间,保持通讯设备畅通,若有特殊情况我们将与您联系,在术后一个月和半年我们也会进行电话随访了解胎儿情况,希望您能配合我们。