医学遗传中心

(一)分子微生物PCR实验室简介
医学遗传中心分子微生物PCR实验室现有职工10名,硕士生导师一人,博士1人,硕士2人,本科7人,其中获得高级职称1人,中级职称7人,初级职称2人。实验室主要开展妇女儿童感染相关病原体核酸的临床检测工作,开展项目主要包括呼吸道感染相关病原体核酸检测、人乳头状瘤病毒基因分型检测、人肠道病毒检测及测序分型、TORCH核酸检测、乙肝病毒核酸检测、生殖道感染相关病原体核酸检测。

分子微生物PCR实验室是中国CDC妇幼中心婴儿艾滋病早期诊断国家区域中心实验室之一,负责广东、浙江、福建和海南省婴儿艾滋病早期检测工作;实验室海承担了“广东省宫颈癌防控培训基地”的培训指导工作,并为广东省手足口病监测哨点医院实验室之一。另外,新型冠状病毒疫情爆发以来,为满足疫情防控需要,实验室一直提供24h新冠核酸检测服务,并在2-6小时内发放报告。

分子微生物PCR实验室注重医教研全面发展,近年来积极开展各项科研工作,近五年,承担各类科研项目4项,其中省级项目2项;发表学术论文共22篇,其中SCI论文9篇;申请发明专利4项,其中授权1项。

(二)分子微生物PCR实验室开展项目简介
分子微生物PCR实验室主要开展项目包括呼吸道感染相关病原体核酸检测、人乳头状瘤病毒基因分型检测、人肠道病毒检测及测序分型、TORCH核酸检测、乙肝病毒核酸检测、生殖道感染相关病原体核酸检测等。

一、呼吸道感染相关病原体核酸检测
呼吸道感染相关病原体是一大类能侵犯呼吸道并引起组织器官病变的病原体。据统计,超过90%急性呼吸道感染由病毒引起,其中以呼吸道病毒最常见,包括冠状病毒、流感病毒、鼻病毒、呼吸道合胞病毒、腺病毒等。近年来新的致病性病毒不断地被发现,如新型冠状病毒、博卡病毒等,给人类的健康带来很大的威胁。急性呼吸道感染大多具有潜伏期短、发病急、感染力强、传播快等特点,可导致较高的发病率和死亡率。

目前,本实验室已经开展甲型流感病毒、乙型流感病毒、鼻病毒、博卡病毒、腺病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体、结合分支杆菌、巨细胞病毒和EB病毒等呼吸道相关病毒核酸的检测。

另外,自新型冠状病毒疫情爆发以来,实验室为满足疫情防控需要,一直为临床提供24h新冠核酸检测服务,2-6小时发放报告。

二、人乳头状瘤病毒筛查及基因分型检测
人乳头状瘤病毒(HPV)分100多种亚型,其中与宫颈癌变、阴道癌、外阴癌等相关的高危型至少有13种(16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、68),而最常引起宫颈癌变的类型为HPV16和18型。低危型主要与尖锐湿疣、皮肤疣等疾病有关。HPV感染后通常无症状,部分感染者在两年内自愈,少数持续感染超过3年。10年内持续感染高危型HPV,则可能发展为癌。

目前,我们实验室已开展人乳头状瘤病毒筛查及基因分型检测,可检出15种高危亚型(HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66和68)和6种低危亚型(HPV6、11、42、43、44,CP8304),年平均检测量超5万人次。

三、手足口病病原体核酸检测
手足口病是由人肠道病毒(EV)感染引起的常见传染病,主要致病血清型为CVA6、CVA10、CVA16和EV-A71。肠道病毒感染主要发生在5岁以下儿童,发病率随年龄增长而下降。大多数患儿症状轻微,临床表现为发热和手、足、口腔等部位的皮疹或疱疹。少数患儿可能会出现无菌性脑膜炎、脑炎、急性驰缓性麻痹、神经源性肺水肿和心肌炎等重症表现,个别感染重症患儿病情进展快,容易发生死亡。

目前,病原微生物PCR实验室已常规开展肠道病毒核酸通用及常见型别(CVA6CVA10CVA16EV-A71)核酸检测项目。另外,针对其它少见的型别,实验室也开展了肠道病毒基因测序分型项目。

四、乙型肝炎病毒核酸检测 
乙型病毒性肝炎(HBV)是一种世界范围性的传染性疾病,我国又是HBV感染的高发区,大约50%~70%的人群受过HBV的感染。当机体被HBV的感染后可以引起急性、慢性病毒性肝炎,同时HBV还与肝硬化和肝细胞癌的发生、发展有着密切的关系。目前,实验室已开展了HBV-DNA定量检测,辅助临床对乙肝病毒感染的诊断、指导用药和疗效评价。

五、TORCH核酸检测
TORCH指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,它包括弓形虫、风疹病毒、细小病毒B19、巨细胞病毒、单纯疱疹I/II型和其他病原微生物。孕妇感染TORCH后,病原体可通过胎盘或产道传播感染胎儿,引起早产、流产、死胎或畸胎等,部分患者出现新生儿多个系统、器官的损害,造成不同程度的智力障碍等症状。TORCH的感染与优生优育有重要关系。

目前,实验室目前已常规开展风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹I/II型等病原体核酸检测项目。

六、生殖道相关病原体核酸检测
生殖道相关病原体在世界范围内均广泛流行,其中以奈瑟淋球菌、沙眼衣原体和解脲脲原体引起的泌尿生殖道感染最为常见。女性患者常见以子宫颈为中心扩散的生殖系炎症,多数无明显自觉症状,部分重症病人有阴道下坠感。当感染局限在子宫颈时,表现为白带增多、混浊、子宫颈水肿、充血或表面糜烂;感染扩散至尿道时,尿频尿急是引起病人注意的主要症状。

目前,本实验室已经开展淋球菌、沙眼衣原体、解脲脲原体、单纯疱疹病毒等病原体核酸检测项目,对疾病的诊断、指导用药和疗效评价有十分重要的意义。

七、婴儿艾滋病早期诊断国家区域中心实验室之一
人类免疫缺陷病毒(HIV),又称艾滋病(AIDS,获得性免疫缺陷综合征)病毒,是目前造成人类免疫系统缺陷的主要病毒。HIV是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒,属逆转录病毒的一种,于1981年在美国首次被发现

HIV感染的儿童中,90%以上是由母婴垂直传播获得。预防HIV母婴传播是保护儿童免遭HIV侵害、减少发生艾滋病的重要措施。近年来,国家出台一系列政策措施阻断HIV母婴阻断,婴幼儿感染艾滋病的人逐渐下降。截至2017年底,全国艾滋病母婴传播率由以往的30%下降至4.9%,是历史最低水平。

2014年6月18日,我中心“婴儿艾滋病早期诊断国家区域中心实验室”顺利通过国家妇幼中心验收,于2014年7月开始负责本省及浙江、海南、福建四省婴儿艾滋病感染早期诊断工作,目前已完成超过6000例标本的检测工作。