医学遗传中心

       胎儿的疾病复杂多变,胎儿疾病的诊治,涉及产前诊断、遗传咨询、预后判断、分娩评估、手术干预、患儿随访等多个环节。不同的疾病涉及到不同的专业,因此需要多学科的共同协作。我院自上个世纪80年代开始一直致力于胎儿疾病的宫内诊断和治疗,胎儿多学科会诊的历史最早可追溯到2008年,产前诊断科、小儿外科、超声科、新生儿科、神经康复科、产科等多个学科的专家们汇集一堂,为异常胎儿进行综合评估与会诊,使许多胎儿得到了及时有效的诊治。在此过程中,我们不断总结经验,借鉴国、内外最先进的胎儿医学发展的经验,完善胎儿多科会诊的制度和规范,为胎儿健康保驾护航。2015年7月21日广东省妇幼保健院“胎儿医学多学科会诊”正式挂牌。

       广东省妇幼保健院胎儿医学多学科会诊是由医学遗传中心、产科、超声诊断科、放射科、新生儿科、小儿胸外科、小儿泌尿外科、小儿骨科、心脏中心、康复科及口腔科等多学科专家共同组建,旨在为产前超声发现的非严重致死性、出生后有手术治疗可能的胎儿或产前发现染色体异常、单基因病的胎儿及其家庭提供一站式专家团队服务,通过对胎儿进行全面、专业的会诊并进行预后分析,为孕妇及家庭提供最优质的产前产后一体化管理方案,使胎儿家庭得到最合理的的医学处理意见及追踪随访。自 2015 年开展至今已完成 1421例,胎儿获得产前产后一体化治疗,出生后大部分预后良好。

       在我院或外院产检的孕妇,当发现胎儿结构异常或遗传性异常时,转诊至产前诊断门诊,由产前诊断科医生根据各项检查的结果,组织多学科会诊。会诊专家对病历进行充分讨论后,再行孕妇及家人交代胎儿可能诊断,远期预后,治疗方案,治疗对胎儿的意义及风险,在孕妇及家人充分了解各种信息后再做进一步决定。

       中心依托互联网建立信息化医疗,于 2018 年启动线上胎儿医学多学科会诊模式,打破时空限制,提供“零距离,无障碍” 的远程多学科会诊沟通平台,让患者足不出户就能享受到一站式专家团队服务。2021年我科为42个基层异常病例进行远程线上会诊,辐射 36 家出生缺陷与产前诊断专科联盟单位。