近日，广东省妇幼保健院新生儿科成功救治一例极其罕见的严重型遗传性蛋白C缺乏症新生儿。患儿小秋（化名）入院时病情危重，双下肢及会阴部大面积皮肤坏死，凝血功能严重紊乱，生命垂危。该类型疾病发病率仅为1/500 000 - 1/750 000，误诊率高，新生儿期发病更是罕见且凶险，死亡率接近100%。面对这一严峻挑战，我院多学科团队迎难而上，展开了一场惊心动魄的生命保卫战。

       在救治过程中，任建兵主任与新生儿外科、检验科、药剂科组成MDT团队。先后排除了坏死性筋膜炎、新生儿狼疮等常见疾病，最终通过蛋白C活性检测（活性<10%）和基因测序确诊为先天性蛋白C缺乏症。由于国内缺乏特效药物，治疗团队创新性地采用"血浆输注+精准抗凝"的个体化方案，在血栓与出血的"钢丝"上寻找平衡点。血液科、药学部、眼科、泌尿外科、骨科等多学科专家每日联合会诊，动态调整治疗方案，成功化解了睾丸缺血、玻璃体积血、皮肤移植等多重危机。经过近两个月的精心治疗，小秋皮肤创面完全愈合，凝血功能恢复正常，顺利出院。

       该病例的成功救治，充分展示了我院新生儿科在罕见病诊治方面的强大实力，我们将继续发挥国家临床重点专科的示范引领作用，以临床为基础，不断思考、总结、归纳、创新，积极参与制定国家级诊疗规范，为提升我国新生儿罕见病救治水平作出更大贡献。

近日，在全国新生儿重型遗传蛋白C缺乏症诊疗专家共识启动会上，该病例的诊治过程也得到了专家组的高度认可，专家们一致认为我院对该病例的诊断思路、治疗策略和随访管理方案，为专家共识编写提供了重要参考依据。