关注罕见病！关注人类健康！

      今天，2月29日，世界上第9个国际罕见病日（RareDisease Day）。这个四年一次的充满深意的日子意寓罕见病之“罕见”，是2008年由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起的。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。他们也有属于自己特有的图腾—四叶草—寓意祝福和庇护。在10万株三叶苜蓿草中，才会有一株四叶的变种，因此成为罕见病的标志。同时“四叶草”也代表了罕见病患者充满真爱、健康、希望以及幸福的四重寓意，以此呼吁全社会的关注。

      在这个特别的日子里，广东省妇幼保健院医学遗传中心与您一起走近这个罕见群体，一起了解这个不罕见的罕见。

      罕见病不罕见知多少？

      罕见病真的罕见吗？绝不！在中国，各类罕见病患者数量超过1000万，这是怎样一个群体？他们因为人们的各种有色眼镜而躲在阴暗的角落，他们更多地徘徊在正常人的视线之外！他们中的大部分人正在经历我们无法想象的痛苦…逐渐失去行走能力直至瘫痪的渐冻人、皮肤脆到一碰即破的大疱性表皮松解症患者、轻微碰撞就会流血不止的血友病患者、害怕阳光的月亮孩子（白化病）、饱受骨折之痛的玻璃娃娃（成骨发育不全）、一出生就面临代谢紊乱不及时处理就夭折的遗传代谢病患儿…他们倔强但脆弱地活着，他们用那仅有的活着的力量阐释着生命的意义！他们发自内心深处的呐喊，无奈、无助、无声却震撼！

      您了解吗？您的后代，或者后代的后代，也许就是罕见病患者！目前，罕见病尚无统一的定义（各国之间也存在标准差异），一般认为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变称为罕见病；也就是说，一万人里只有六到十位患者，因为具体到每个病种的患病人数少，所以也被称为“孤儿病”。但由于罕见病病种有近七千种（约占人类疾病总数的10%），再加上我国人口基数大，因此总的发病人数还是相当可观的。这是罕见病不罕见的原因之一。另外，在我们每个人的基因组当中，都可能携带了或多或少的致病性基因突变，但通常不会发病，一旦父母双方的致病性突变碰到了一起（天知道你和谁有缘千里，又和谁携带了相同的致病基因呢），孩子就有很大的机率患上罕见病。这是罕见病不罕见的原因之二，它就隐藏在我们身边！

      我们能做什么？

      2月17日，随着一条“吸血鬼少年，长獠牙怕见光”的帖子刷上各大新闻首页，一个叫小海的男孩和他的家庭以及他们所患的罕见病就这样一起走进了公众视野。小海今年十五岁，但是矮小的身材和稀疏的头发却给了他一种与年龄远不相称的沧桑。全身的皮肤没有毛孔，经常发烧，嘴里只有两颗“獠牙”，还怕见光，更让他蒙上了吸血鬼称号的阴影。可噩梦并没有结束，不仅小海有这种恼人的罕见怪病，家族里还有另外两个男孩也得了同样的病。其实，小海并不是什么怪物，他患上的是叫先天性外胚层发育不良的罕见病，是一种以皮肤及其附属结构发育异常为主的遗传性疾病，发病率约为十万分之一。

      广东省妇幼医学遗传中心已经在基因水平诊断了5例外胚层发育不良的孩子，并通过产前基因诊断技术成功诊断了3位妈妈肚子里的宝宝是否携带和先正者相同的基因突变。在国际罕见病组织的大力倡导下，我中心逐步开展了三十多种罕见病的基因检测，包括假肥大型肌营养不良、脊髓型脊肌萎缩症、脆性X综合征、小胖威力（PWS）综合征、苯丙酮尿症、白化病、多羧酶缺乏症、板层状鱼鳞病、瓜氨酸血症、先天性外胚层发育不良、枫糖尿病、先天性软骨发育不良、戊二酸尿症II型、视网膜劈裂、甲基丙二酸血症、马凡综合症、尿素循环障碍、结节硬化症、尿崩症、雄激素不敏感综合征、先天性瘦素缺乏症、早老症、肾上腺皮质增生症、糖原累积症II型、糖原累积症IIIa型、粘多糖贮积症、戈谢病、甘氨酸血症、手足裂IV型、湿疹血小板较少伴免疫缺陷综合征、莫厄特-威尔逊综合征、可凯恩综合征、缺锌性肠病性肢端皮炎、抗维生素D性佝偻病、多囊肾、心-面-皮肤综合征等。

      基因诊断，至关重要！

      有人说，罕见病患者是上帝赐给人间的折翼天使，他们带着基因的缺陷降临人间，人们因为他们发现了这些缺陷，他们也是人类基因库的瑰宝...

      绝大多数罕见病危害性大、致残致死率高、很少能够治疗，仅有的几种可以药物治疗的疾病也因为社会关注度低、相应投入少而得不到很好的治疗保障，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。目前国际上只有1%的罕见病有药物治疗，因此也被称为“孤儿药”，且多数价格高昂，一般患者家庭都无力承担。许多药品在中国尚未注册上市，预计国内具备有效药品治疗条件的罕见病不超过10种。

      在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要，尤其是先正者本人以及具有家族史的个体。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变，虽然不发病，但极可能遗传给子孙后代而发病，因此对于病情严重的、携带率相对较高的遗传病，也亟待开展相关的基因筛查工作。诊断清楚遗传病的致病基础之后，有目的、有选择地指导这类人群的再生育问题，尽可能地减少甚至阻止一些罕见病的发生。

      在我国，遗传病产前诊断经过30多年的发展取得了长足的突破，在传统的细胞遗传基础上，以“基因诊断”为特征的产前诊断也在近几年飞速成长，对于明确致病突变的产前基因诊断已经相当成熟。

      事实上，罕见病并不罕见，它和我们每个人都息息相关，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。他们零散地分布在世界最黑暗的角落，渴望我们的阳光去温暖他们。关注罕见病，关注人类健康！