儿童遗传科专科主任，主任医师，儿科学博士，医学遗传学硕士，研究生导师，广东省妇幼保健院“科研团队优创计划”团队PI，首届“广州好医生”、第二届“广东实力中青年医生”和第八届“羊城好医生”荣誉获得者。从事儿童内分泌与遗传代谢缺陷性疾病的临床筛查、诊断治疗与研究工作近20年。临床擅长于儿童内分泌疾病（如身材矮小、性早熟、睾丸发育不良、小阴茎等）和儿童遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、Prader-Willi 综合征、智力发育迟缓等）的诊断与精准治疗。研究方向：儿童遗传代谢病与内分泌疾病的发病机制、疾病动物模型和基因编辑研究。

擅长领域：

(一)儿童内分泌疾病：如身材矮小、性早熟、性发育延迟、睾丸发育不良、小阴茎等；

(二)儿童遗传代谢性疾病，如：苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、Silver-Russell综合征、Prader-Willi 综合征、智力发育迟缓等。

联系方式：

shmicy@163.com

学术任职：

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢华南协作组委员

广东省精准医学应用学会儿童生长发育分会副主任委员

广东省基层医药学会小儿遗传代谢病专业委员会副主任委员

广东省卫生经济学会罕见病专业委员会副主任委员

广东省医学教育协会生殖与遗传管理专业委员会常委

中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素应用委员会委员

中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会委员

广东省医学会儿科学分会委员

广东省医学会罕见病学分会委员

广东省药学会罕见病专委会委员

广东省黏多糖贮积症诊疗协作组成员

广东省Prader-Willi综合征诊疗协作组成员

广东省医学会新生儿适宜技术培训与推广专家委员会委员

广东省精准医学应用学会儿童精准诊疗分会遗传与代谢专家委员会委员

“小胖威利关爱日”全国首批参与单位联合发起人

“广东实力中青年医生”和 “羊城好医生”荣誉获得者

教育部学位与研究生论文评审专家

广东省自然科学基金评审专家

江苏省科技咨询专家库成员

多家国外医学杂志特约审稿人

科研成果：

近5年来，主持广东省自然科学基金面上项目1项，广州市校（院）企联合资助基础研究项目1项，广东省中医药局课题2项，广东省医学科研基金课题1项，广东省妇幼保健院“科研团队优创计划”1项，广东省妇幼保健院国家自然科学基金培育项目1项，总获资助研究经费155万元；参与国家自然科学基金面上项目1项，国家卫健委重点科研项目1项，广东省科技厅课题1项；研究成果在美国内分泌协会2020年会（ENDO Annual Meetings, 2020）公开展示；以第一作者或通讯作者在《International Journal of Molecular Sciences》、《Frontiers in Genetics》、《Pancreatology》、《Frontiers in Pediatrics》、《Steroids》、《Plos One》、《BMC Medical Genetics》、《Cytogenetic and Genome Research》、《Molecular Medicine Reports》、《中华实用儿科临床杂志》等国内外权威杂志发表研究论文40余篇，累计影响因子超50分。