胎儿医学目前所用的诊断方法

   胎儿医学与产前诊断的技术方法分不开，目前的产前诊断技术分为三类：一是使用特殊的仪器检查胚胎或胎儿的外形，如X线透视、造影、B型超声波扫描及胎儿镜直接观察等，都能诊断出胎儿的体表畸形；二是检查母体的组织或体液，间接地查明胎儿的疾病，如通过对孕妇的血液及尿液检查，查出胎儿是否患有代谢性疾病。三是间接地采取胎儿的组织或者羊水进行疾病的诊断。

1  超声与磁共振显象

　　是目前国内外应用最为广泛的无创性产前胎儿诊断技术。随着高分辨超声仪和阴道超声技术的发展，受精卵着床后数天即可观察到胎囊，孕5周即可见到胎心博动。早孕期阴道超声检查可观察胎儿肢芽、腹部、颅脑及心脏等结构，某些明显的结构畸形如无脑儿在妊娠10周左右即可诊断。最近设计12．5MHz经宫颈导管式超声探头，能清晰地观察孕5～8周胚胎的发育情况，使许多胎儿疾病得以早期诊断，从而为判断预后及宫内治疗奠定基础。

2  胎儿镜和胚胎镜

　　胎儿镜用于临床直接观察胎儿体表结构，并可进行胎血采样及胎儿组织器官活检，诊断胎儿染色体疾病、溶血性疾病、血红蛋白病及先天性代谢病、等，随着纤维光导技术的改进，有报道妊娠5-12周经宫颈插入胚胎镜可直接观察胚胎的结构，并可经侧管作胎血采样。胎儿镜可视性好，能早期诊断B超不易查觉的缺陷，能提供进入胎儿血循环的通路。

3  母血生化检查和胎儿细胞分析

母血清甲胎蛋白（MSAFP）浓度的异常升高与双胎、神经管缺陷（NTD）、肠道闭锁相关。因而利用一血清指标筛选NTD的发生。近年注意到MSAFP降低与胎儿三体征相关。

4 胚胎植入前诊断（PGD）及绒毛活检（CVS）

胚胎植入前诊断主要采用的方法是DNA诊断技术（PCR、基因测序和原位杂交技术）和蛋白及酶代谢的测定。随着体外受精、配子与胚胎显微操作技术和基因超微量分析技术的发展，对某些有遗传缺陷高危因素的种族或人群以及有阳性家族史的夫妇，可进行预测性咨询和针对性筛查。运用现代生化试验，重组技术与连锁分析或直接发现基因突变，及时发现携带者和无症状受累者，从而进行配子或合子的处理和选择，避免不必要的妊娠。选择基因正常的胚胎植入宫内，分娩正常的婴儿。早孕期绒毛活检（CVS）可在B超引导下，经宫颈、经腹壁、经阴道穹窿三种途径，在妊娠9-11周间进行。

5  胎血采样（FBS）及胎儿活组织采取

孕17-18周可在B超引导下，通过脐带穿刺采取胎儿血样，进行血象和生化学检查，并能得到快速的核型诊断。可用于免疫性溶血、特发性血小板减少、血红蛋白病、血友病、免疫缺陷及TORCH感染等疾病的诊断。胎儿活体组织取样的检查时期为孕17～19周，通过穿刺采取胎儿皮肤进行病理学、免疫组织学、超微形态学分析，诊断胎儿鱼鳞癣、先天性表皮水泡症、先天性色素失调症、外胚叶形成不全症等。另外还可进行胎儿肝脏、肌肉等组织活检。

6  早期羊膜腔穿刺

　　根据孕周将其极早期、早期、中期和晚期羊膜腔穿刺。50年代开始应用时限于中晚孕期进行。近年用于妊娠9～14周行早期穿刺获取胎儿细胞进行核型分析、酶类测定、生化检查（AFP，17-羟孕酮）及组织培养。