医学遗传中心

 

广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、医学博士、主任技师、医师 

从事遗传病基因诊断、遗传咨询及产前诊断工作10余年,曾作为技术负责人主持或参与了地中海贫血基因诊断和产前诊断项目、遗传性耳聋基因诊断、脊髓性肌萎缩(SMA)基因检测、罕见遗传病基因诊断等十余个病种的实验室检测流程和技术平台搭建。主持了遗传病高通量测序实验室自建方法的体系建立和优化,组建了生物信息学分析团队并完成本地分析管线的建设及优化。

曾赴波士顿儿童医院以及协和医科大学基础医学研究所遗传学系进修遗传病基因诊断。主持或参与国家自然科学基金项目和科技部重大专项研究项目2项,省级科研项目10余项,发表研究论文20余篇,参编专著2部,发明专利1项。

社会任职:中国医学装备协会基因检测分会委员、中国医师协会遗传医师分会儿童遗传病学组委员、海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会青年委员兼总干事、中国中西医结合学会耳鼻咽喉科专业委员会耳聋基因专家委员会委员、广东省精准医学应用学会遗传病分会常务委员兼秘书、广东省医学会产前诊断学分会委员、广东省医学会罕见病学分会委员。