先天性心脏病的诊断非常复杂，需要多专业的有临床经验的医生共同完成。下面简要介绍先天性心脏病诊断的一些主要措施：

1.体格检查：

首先进行全面细致查体，这对于了解他们的病情和制定相应的治疗措施非常重要。比如，鼻翼扇动说明您的小孩可能有呼吸困难；口唇青紫往往提示您的小孩有紫绀型心脏病；颈静脉或颈动脉在休息状态下的怒张预示着小孩心功能衰竭；心前区的异常隆起、摸到震颤和听到杂音几乎可以肯定心脏病的存在；腹部尤其是右侧腹部的涨满很可能源于先心病引发的肝脏肿大；四肢脉搏搏动的异常往往提示主动脉缩窄；指甲青紫和变形（杵状指）是紫绀性先心病的典型表现。
2.血液化验：血液化验是诊断先天性心脏病的重要手段。

3.胸部X线检查：胸部X线检查是一种传统的、但同时也是非常有用的一种胸部疾病检查方法。借此我们可以了解：心脏形态大小改变、是否存在心包或胸腔积液、肺部是否有充血缺血或感染。
4.心电图（ECG）、24小时连续心电图检测（Holter monitoring）：这两种方法都非常快速和有效的心脏疾病检查方法，许多先天性心脏病都可以通过ECG和Holter获得丰富的信息；另外有时候我们可能还需要进行一些运动或药物的刺激，以此观察ECG的改变。

5.超声心动图：超声心动图的出现带动了整个心脏病学的发展，心脏结构以及功能的异常在超声上都能得到很好的体现。

6.心导管检查：这是一种有创检查手段。简单的说就是把一根柔软、细长的管道通过静脉或动脉插入患者心脏内，进行测量压力、采取标本、注射造影剂显示结构；另外还可以通过心导管进行一些简单的治疗，如房间隔开窗、流出道扩张、PDA或主肺侧支的封堵等；心导管检查相对复杂、昂贵，但对于一些复杂的先天性心脏病还是必不可少的。

7.多排螺旋CT：操作简便，小孩容易接受，一次扫描可同时清晰显示冠状动脉、主动脉、肺动脉以及心脏结构，为小儿先心病的一种无创、可靠的检查手段，值得推广。