人类有２３对４６条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

　“平衡易位”在普通人群发生率为１．９％。，染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。