基于孕妇外周血胎儿染色体非整倍体基因检测简介
发布日期：2012-05-03 浏览次数：
基于孕妇外周血胎儿染色体非整倍体基因检测简介
（胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测简介）
染色体病是先天性智力低下、先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷的主要病因，发病率大约为活产儿的1/800，其中，21三体、18三体、13三体以及性染色体（X、Y染色体）数目异常占了染色体病的95%以上，以21-三体 (又称唐氏综合征，Down syndrome 或先天愚型)最为常见。染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查，做到优生优育。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。为不接受或错过有创产前诊断（绒毛、羊水或脐带血穿刺）的孕妇提供检测新途径。
技术特点和优势
1.无创：只抽取5mL母体外周血
2.安全：避免胎儿宫内感染及流产
3.早期：孕12周即可接受无创产前基因检测
4.准确：采用新一代的测序技术，准确率高达99%以上
适应人群
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；
2.孕早、中期唐氏筛查高风险或临界风险者；
3.有穿刺禁忌症孕妇(胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、HIV、TP等)；
4.试管婴儿、习惯性流产及其他原因“珍贵儿”；
5.有胎儿超声波检查结果异常者( NT增厚、鼻骨缺失等) ；
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
常见问题
问题1：无创产前基因检测技术的原理是什么？
答：无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
问题2：无创产前基因检测的流程？
答：在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的15个工作日后，即可拿到检测结果。
问题3：采用无创产前基因检测有什么优点？
答：本方法采样过程无创、简便，只需要采集5ml的静脉血就可以进行。我们采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。同时我们可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。
问题4：为什么基因检测方法的准确率比传统血清学筛查方法高？
答：例如：唐氏综合征是由于21号染色体的三倍性造成，即染色体数目异常所致。我中心的无创基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性；传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。
问题5：如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
答：唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
问题6：无创产前基因检测跟羊水穿刺到底有什么不一样？
答：无创产前基因检测对胎儿无伤害，主要是抽取静脉血，来完成染色体非整倍性疾病的检测；羊水穿刺是有创的，抽取孕妇羊水进行检测的方法大概有0.1-0.5%的流产概率。
问题7：要多长时间能够知道检测结果？
答：标准的检测流程是15个工作日，在15个工作日后，可以来医院领取您的报告。
问题8：书面报告中21-三体综合征为低风险，是什么意思？唐筛也是低风险，但却不能判断孩子是否为正常，此低风险是否与唐筛的低风险一样？
答：无创产前基因检测的准确率达到99%以上，如果检测结果是低风险，则代表是没有问题的。普通的唐筛是根据孕妇的年龄、孕周、体重以及激素水平等参数进行计算而得出的风险值，有较高的假阳性率和漏诊率。本方法通过新一代高通量测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有高度敏感性和特异性，是传统血清学唐筛无法比拟的。
问题9：该检测结果可以作为终止妊娠的依据吗？
答：目前诊断染色体病的“金标准”仍然是染色体核型分析，该检测结果不能作为终止妊娠的依据。如果检测结果是高风险，我们建议孕妇做进一步的产前诊断（羊水或脐带血穿刺）确诊。
问题10：为什么这项技术的适用孕周是12-24周，超过孕周能检测吗？
答：目前我中心的无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。因为在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不接受24孕周以后的孕妇。超过了24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家针对孕妇具体情况分析后再决定是否需要进行该项检测。
问题11：做无创基因检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？
答：做无创基因检测，采血不需空腹、不需事前检查、不需预约没有其他需要特别注意的，正常饮食、作息即可。
问题12：有哪些情况是不能用该技术进行检测的？
答：不适用检测对象包括：1. 嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者；2. 非单胎妊娠；3. 孕妇本人为“非整倍体”者。4. 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果。
问题13：无创基因检测技术目前的应用现状如何？
答：经过近万例样本的检测、核型分析（产前诊断金标准）结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评，极大的缓解了了孕妇的心理压力。
