唐氏综合征等染色体非整倍体疾病的检测方法
发布日期：2012-04-01 浏览次数：
目前，怀孕期间对唐氏综合征患儿的检测方法主要包括产前筛查和胎儿染色体分析。产前筛查包括唐氏筛查（血清学筛查+NT测量）和无创性产前基因检测。每一个孕妇都应该进行唐氏筛查，对于唐氏筛查高风险孕妇、35岁以上孕妇、生育过唐氏综合征患儿的孕妇、超声检查提示胎儿有异常等高风险孕妇都应该进行无创性产前基因检测或介入性产前诊断，对胎儿染色体进行分析，从而确定胎儿染色体是否存在异常。如有任何疑问，请直接到优生遗传咨询门诊进行咨询。
血清学筛查
方法简述：检测母体血清中标记物的浓度，并结合孕妇的年龄、体重和孕周等参数计算风险系数。
关键数据：5%假阳性率，70-90%检出率
适宜孕周：孕早期（9～13+6周）/ 孕中期（15～20+6周）
检测范围：21-三体、18-三体、神经管缺陷
检测周期：4天
胎儿颈部透明层超声（NT）
方法简述：胎儿颈项透明层指胎儿颈后部皮下积液的厚度，研究发现胎儿颈项透明层与胎儿染色体异常间存在密切联系。
关键数据：5%假阳性率，60-80%检出率
适宜孕周：11～13+6周（胎儿头臀长45~84mm）
检测范围：所有染色体非整倍体疾病
检测周期：即日
无创性产前基因检测
方法简述：对母体外周血浆中的游离DNA片段进行高通量大规模并行基因组测序，结合信息分析，检查胎儿染色体非整倍性变化。只需抽取少量母体静脉血，避免介入性产前诊断可能造成的宫内感染及胎儿流产风险。
关键数据：检出率99.9%
适宜孕周：12~24周
检测范围：21-三体、18-三体、13-三体
检测周期：3周
介入性产前诊断手术+细胞遗传学检测
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方法简述：超声介导下，经孕妇腹部抽取得胎儿组织样本，进行染色体核型分析及相关检测。
关键数据：0.1~0.5%流产率，99.8%成功率，100%准确率
适宜孕周：绒毛膜穿刺（11～14周）、羊水穿刺（16~24周）、脐静脉穿刺（24周之后）
检测范围：所有染色体非整倍体疾病
检测周期：2~3周
介入性产前诊断手术+分子细胞遗传学检测
QF-PCR
方法简述：超声介导下，经孕妇腹部抽取得胎儿组织样本，通过分子生物学技术检测染色体疾病。
关键数据：0.1~0.5%流产率，99.9%成功率，99%准确率
适宜孕周：绒毛膜穿刺（11～14周）、羊水穿刺（16~24周）、脐静脉穿刺（24周之后）
检测范围：21-三体、18-三体、13-三体及性染色体（X、Y染色体）数目异常
检测周期：48小时
